В России с 2023 года неонатальный скрининг будет проводиться на 36 заболеваний
04:43 05.01.2023 16+
В России с 2023 года неонатальный скрининг будет проводиться на 36 заболеваний.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – это проведение массовогоПоказать ещё обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
Зачем нужен расширенный
неонатальный скрининг
Проводится с целью раннего выявления наиболее распространённых заболеваний до их клинического проявления. Что позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.
Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга
Адреногенитальный синдром;
Врождённый гипотиреоз;
Галактоземия, муковисцидоз;
Фенилкетонурия;
Болезни обмена (29 заболеваний);
Первичные иммунодефицитные состояния;
Спинальная мышечная атрофия.
Когда и как проводят расширенный
неонатальный скрининг
Забор материала (крови)
осуществляется из пяточки
новорожденного в возрасте 24-48
часов жизни для доношенных и на 7-е
сумки для недоношенных.
Забор крови проводится на два
фильтрованных бумажных тест-
бланка.
1. Первый бланк - для привычного
неонатального скрининга с пятью
каплями крови (на 5 заболеваний).
2. Второй бланк -для расширенного неонатального скрининга с тремя каплями крови (на 31 заболевание).
Образцы крови поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование.
При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию информируются о необходимости проведения обследования для исключения врожденного/наследственного заболевания.
По результатам исследований проводится медико-генетическое
консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.
Желаем здоровья Вам и Вашим детям!
Оставить сообщение: